Fenyloketonuria, określana także PKU, to wrodzona wada metabolizmu aminokwasów. Jest to choroba rzadka, nieuleczalna i uwarunkowania genetycznie. Wczesne jej rozpoznanie pozwala zapobiegać rozwojowi ciężkich powikłań. Jak objawia się fenyloketonuria? W jaki sposób ją leczyć?
Fenyloketonuria to wrodzona choroba związana z niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Na skutek tego niedoboru w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny i jej metabolitów, co działa toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy, prowadząc do jego uszkodzenia i powodując problemy zdrowotne. Kluczowym elementem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie diety, która pozwala utrzymać fenyloalaninę na odpowiednim poziomie. Więcej informacji na temat PKU znajdziesz na stronie: https://www.vitapku.pl/o-fenyloketonurii.
Fenyloketonuria – najczęstsze objawy i diagnostyka
Pierwsze objawy fenyloketonurii mogą się pojawić już w trzecim miesiącu życia. Dzięki wczesnej, poporodowej diagnozie, można wprowadzić odpowiednie i natychmiastowe leczenie.
Pierwsze objawy fenyloketonurii, jakie można zaobserwować, to:
- opóźnienie rozwoju umysłowego;
- nieprawidłowości w rozwoju fizycznym;
- zaburzenia zachowania (np. nadpobudliwość lub agresja);
- wymioty;
- drgawki;
- charakterystyczny „mysi” zapach moczu i ciała;
- wysypki i zmiany skórne.
Dzięki wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych noworodków, diagnostyka PKU jest przeprowadzana u wszystkich dzieci w Polsce już w trzeciej dobie życia. W przypadku pozytywnego wyniku przeprowadzane są dalsze testy, które mają na celu potwierdzenie diagnozy.
Szybkie rozpoznanie choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia już w pierwszych dniach życia sprawia, że objawy fenyloketonurii nie ujawniają się, a dziecko może rozwijać się w prawidłowy sposób.
Przebieg leczenia fenyloketonurii
Fenyloketonuria wymaga szczególnego podejścia do codziennego życia. Jej leczenie w dużej mierze opiera się na wprowadzeniu i ciągłym utrzymywaniu specjalistycznej diety, ograniczającej spożywanie fenyloalaniny. Dieta wymaga starannego zaplanowania i kontrolowania. Należy wykluczyć z niej produkty bogate w białko, jak mięso, jaja, ryby oraz rośliny strączkowe i niektóre produkty mleczne. Wprowadzenie restrykcyjnej niskofenyloalaninowej diety u niemowląt i małych dzieci pozwoli na ich prawidłowy rozwój. Należy pamiętać, że dieta powinna być utrzymywana przez całe życie, aby poziom fenyloalaniny był stale kontrolowany. Pozwoli to zapobiec pojawieniu się poważnych powikłań zdrowotnych.
Fenyloketonuria to choroba poważna, jednak z właściwym leczeniem w postaci niskobiałkowej diety może być kontrolowana. Istotne jest szczególne wyczulenie na objawy oraz wykonywanie systematycznych badań, aby móc szybko reagować na ewentualne problemy i zagrożenia. Odpowiednia pomoc lekarska i dietetyczna, edukacja i wsparcie pozwalają osobom z PKU prawidłowo się rozwijać oraz prowadzić zdrowe i aktywne życie.